罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。